Theo Tiến sĩ – bác sĩ Nguyễn Thành Như, chuyên khoa Tiết niệu – Nam học, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính xảy ra khi số lượng hay hình dạng nhiễm sắc thể X hoặc Y bị bất thường. Sự bất thường dẫn đến một số hội chứng như Klinefelter, hội chứng nam mang nhiễm sắc thể nữ, teo tuyến sinh dục, loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục và lưỡng tính thật.

Các rối loạn nhiễm sắc thể giới tính có thể khiến người có bộ phận sinh dục nữ nhưng nhiễm sắc thể lại của nam. Và ngược lại. Ảnh: reproduccionasistida.org

Hội chứng Klinefelter

Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ 1/500 người của phái nam. Người mắc hội chứng này có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY, tức thừa một nhiễm sắc thể X. Hậu quả của Klinefelter là làm người bệnh bị vô sinh hoặc giảm ham muốn tình dục, một số người còn bị rối loạn tâm thần, trí tuệ sa sút, bệnh nhân còn có khuynh hướng nữ hóa.

Hội chứng Klinefelter khó phát hiện sớm vì khi còn nhỏ người bệnh vẫn phát triển bình thường, mãi đến khi dậy thì mới có những dấu hiệu bất thường hoặc lập gia đình không thấy có con mới đi khám. Biểu hiện thường thấy là bệnh nhân có lông trên cơ thể thưa thớt, giọng nói thường không mang âm sắc trầm của nam mà thanh cao như nữ. Ngực của người bệnh cũng nở to, thậm chí to như ngực nữ, dương vật và tinh hoàn thường nhỏ.

Bệnh không chữa được nhưng có thể trị triệu chứng bằng cách bổ sung testosterone giúp dương vật phát triển, lông mọc rậm, cải thiện khả năng quan hệ tình dục. Để có con, số ít người bệnh vẫn còn một ít tinh trùng trong tinh dịch hoặc mổ vi phẫu để trích tinh trùng trong tinh hoàn sau đó làm thụ tinh trong ống nghiệm.

Hội chứng nam XX

Đây là rối loạn ít gặp hơn Klinefelter, bệnh nhân là nam nhưng có bộ nhiễm sắc thể của nữ giới là 46,XX, có chuyển dịch một đoạn của nhiễm sắc thể Y vào nhiễm sắc thể X (khiến vẫn có tinh hoàn). Cứ 20.000-24.000 trẻ nam chào đời thì có một trường hợp mắc bệnh

Biểu hiện thường thấy của bệnh nhân này giống với hội chứng Klinefelter, tức người bệnh, không có cơ quan sinh dục nữ, xu hướng giới tính thường hướng về người nam, có tinh hoàn nhỏ, ngực to, không có tinh trùng, bệnh nhân không thể có con.

Hội chứng teo tuyến sinh dục (Turner)

Bệnh nhân là nữ có bộ nhiễm sắc thể 45,XO với đặc điểm không có kinh, thân hình thấp bé, nhiều dị dạng bẩm sinh, tuyến sinh dục nhỏ, không có vú. Một số bệnh nhân có thể có một ít kinh nguyệt, có vú nhưng không to. Dị dạng tim mạch bẩm sinh cũng xuất hiện trong 10-20% trường hợp mắc bệnh với đa số là hẹp động mạch chủ, 60% bệnh nhân có bất thường ở thận (thường thấy nhất là thận móng ngựa, thận đôi).

Loạn sản hỗn hợp tuyến sinh dục

Rối loạn dạng này khiến người bệnh có hình thái nam hoặc nữ, có tinh hoàn một bên và có cả tuyến sinh dục nữ. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất cho tình trạng mơ hồ giới tính sau khi sinh và chủ yếu xảy ra ở nữ giới (khoảng 2/3 trường hợp bệnh nhân). Trong đa số trường hợp, tinh hoàn nằm trong ổ bụng, người bệnh có cả tử cung, âm đạo, tai vòi. Các dị dạng khác thường thấy là bệnh nhân có lồng ngực to, cổ bạnh, chân vòng kiềng chữ X. Khoảng 25% mắc bướu tuyến sinh dục.

Ở bệnh này, nếu bệnh nhân có hình dạng nữ thì nên phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục nam, nếu là nam thì nên bảo tồn tinh hoàn và cắt bỏ mẫu sinh dục nữ.

Lưỡng giới thật

Đây là tình trạng bệnh nhân có cả tinh hoàn và buồng trứng hoặc tuyến sinh dục chứa cả hai tính chất nam nữ. Các thống kê cho thấy có khoảng 3/4 bệnh nhân có nam hóa đầy đủ, tức lớn lên thành con trai, đa số bệnh nhân trong trường hợp này có lỗ tiểu thấp, 50% có bìu không hoàn toàn. Một số bệnh nhân có hình thái nữ thì có âm vật phì đại, tử cung teo, 75% trường hợp có vú phát triển bình thường và 50% trường hợp không có kinh nguyệt.

Việc điều trị định giới phần lớn tùy thuộc vào việc giải phẫu học khi sinh, theo đó bộ phận sinh dục ngoài cũng được bác sĩ điều chỉnh tương ứng.

Pháp luật Việt Nam nghiêm cấm can thiệp y học chuyển đổi giới tính với những người đã hoàn thiện về giới tính. Riêng những người có khuyết tật bẩm sinh về giới tính hoặc giới tính chưa định hình chính xác thì được phép xác định lại giới tính. Hai bệnh viện được phép thực hiện xác định lại giới tính tại Việt Nam là Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) và Bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP HCM).